Первые ямальцы проходят полногеномные генетические исследования

С начала года на Ямале стартовал проект по диагностике наследственных заболеваний у новорожденных и супружеских пар, имеющих проблемы с репродуктивным здоровьем. Это позволит выявить на ранней стадии сложные генетические заболевания, начать профилактику или терапию, для пар - спланировать беременность.

Уникальная возможность получить достоверную информацию о возможных наследственных заболеваниях инициирована при поддержке региона на условиях софинансирования.

Программа включает в себя четыре направления: неинвазивное определение резус-фактора плода, выявление наследственных заболеваний у детей до трех лет, генетический анализ у супружеских пар с отягощенным анамнезом и исследование для мужчин, страдающих бесплодием.

Первой участницей проекта стала жительница газовой столицы Ирина Лубская. У женщины трое детей. Забота о здоровье детей и исключительная возможность пройти обследование за половину цены, не выезжая за пределы Ямала, побудили принять участие в проекте. 

« Знать свой геном, быть информированным о том, насколько ты здоров генетически, что унаследовали дети от родителей и бабушек, дедушек, очень ценно. Анализ позволяет подготовиться к развитию жизненного сценария по самому сложному пути и не быть застигнутым врасплох », - уверена  Ирина Лубская . 

Показания для направления на генетические исследования определяет лечащий врач. Забор крови производится в поликлинике, затем биоматериал направляется в медико-генетическую лабораторию Москвы.

« Секвенирование генома на сегодня это самое полное генетическое исследование. Анализ способен определить 87 наследственных заболеваний. Их раннее выявление может предотвратить развитие болезни или вовремя начать лечение, что позволит улучшить качество и увеличить продолжительность жизни в особых случаях », - комментирует суть исследования врач- педиатр Новоуренгойской ЦГБ  Арина Денисова .

Забор анализов производится во всех 13 ямальских больницах ,  результат исследования с подробной расшифровкой и рекомендациями врачей можно получить уже через два месяца по месту жительства. Результат приходит на электронную почту. Интерпретирует его доктор на участке, при необходимости в консультации врача-генетика пациенты будут направлены на консультацию в Ноябрьскую больницу.