Диагностика наследственных заболеваний человека: методы и подходы
Как сообщает Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ), ежегодно свыше 270 тысяч младенцев, не достигших месячного возраста, умирают от врожденных заболеваний, чьё возникновение связано с наследственностью. Среди таких заболеваний можно выделить такие, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, которые могут оказать негативное воздействие на здоровье ребенка непосредственно после рождения. Однако в случае своевременной диагностики и начала нужного лечения, можно сохранить качество жизни на протяжении многих лет.
Сегодняшние диагностические методы позволяют выявлять заболевания, которые могут возникнуть у человека из-за наследственности, с достаточно высокой точностью. Обширный список наследственных патологий и их диагностики позволяют обнаруживать заболевания даже на ранних стадиях и принимать своевременные меры для ее лечения.
Следует отметить, что на сегодняшний день существует большое количество методов диагностики наследственных заболеваний. В данной статье мы лишь рассмотрим наиболее распространенные из них.
Метод диагностики наследственных заболеваний, основанный на генеалогическом анализе, является одним из старейших среди всех известных. Его первые основы были заложены еще в XIX веке, а сегодня данный метод используется во многих медицинских учреждениях, включая Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, где соответствующая служба функционирует с 1970 года.
Суть генеалогического метода заключается в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Подлежат исследованию данные о состоянии беременности, родах, первых годах жизни как самого пациента, так и его родственников. В случае обращения взрослого пациента подбор информации напоминает анамнез при визите к терапевту, но проводится гораздо более детально. Причем, врач ведет опрос как самого пациента, так и его ближайших родственников. Основным инструментом генеалогического исследования является внимательный анализ собранных данных.
Генеалогический метод находит широкое применение в планировании беременности. Важной частью исследований в этой области является указание вероятности рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.
Стоимость консультации врача-генетика в Москве начинается от 2000 рублей. Таким образом, генеалогический метод является своего рода "переходным звеном" между теоретической генетикой и медициной практикой.
Методы молекулярной генетики являются надежным способом определить наличие наследственных заболеваний. Они помогают исследовать ДНК, на которой зашифрованы генетические данные. Существует несколько видов этих методов, каждый из которых используется для определения конкретных патологий.
Например, метод FISH основан на использовании специальных помеченных зондов, которые могут помочь выявить генетические мутации. Метод ПЦР, который отличается высокой точностью, может использоваться для выявления инфекций в организме, даже если они присутствуют в небольшом количестве. Метод CGH используется в онкологической генетике, а метод SKY – для обнаружения конкретных участков ДНК.
Молекулярно-генетические методы применяются для выявления наследственных заболеваний еще на ранних стадиях, в том числе при перинатальной диагностике. Их использование может помочь выявить нарушения еще до рождения ребенка. Также проводится анализ на наследственные заболевания у новорожденных.
Ранее мамам предлагалось пройти инвазивную генетическую диагностику для выявления нарушений у плода. Однако сегодня существует более безопасный и надежный метод – неинвазивная диагностика (NIFTY). Она позволяет выявить ДНК ребенка, анализируя кровь матери. Этот метод с высокой степенью точности (более 98%) позволяет выявить такие опасные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Молекулярно-генетические методы также применяются для выявления других заболеваний, например ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит. Генетические исследования позволяют провести точную диагностику и подобрать оптимальное лечение, включая лекарства, которые наиболее эффективны для конкретной патологии.
Стоимость молекулярно-генетической диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей за метод ПЦР. Однако, стоимость может изменяться в зависимости от региона и условий проведения исследования.
Биохимические методы являются решающими для выявления многих наследственных болезней обмена веществ (НБО), такие как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновую болезнь. При НБО, в организме скапливаются продукты несовершенного метаболизма, и создается возможность выявить диагноз через их обнаружение.
Подозрение на наличие НБО может возникнуть в самом раннем возрасте, у детей могут быть задержка развития, отклонения в пищеварении, изменение пигментации кожи, аллергии и другие симптомы. Для проведения анализа используются кровь или моча.
Обычно, биохимическая диагностика НБО проходит в два этапа. Сначала проводят общий анализ у всех новорожденных, например, на наличие фенилкетонурии. Обследование также может быть проведено в специальных учебных заведениях. При отклонении биохимических показателей, детей направляют на более детальное и сложное обследование, которое проводят в генетических лабораториях.
Интересно, что биохимические методы не применяются только для диагностики НБО. Например, американские ученые работают над созданием специального теста для определения в крови метаболитов, что указывает на наличие аутизма у детей. Сегодня эту болезнь диагностируют при помощи психометрических тестов, но наличие количественного показателя могло бы помочь врачам более точно ставить диагноз в более ранней стадии.
Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет приблизительно 200 рублей.
Один из самых древних методов диагностики наследственных заболеваний - цитогенетика - существует наравне с генеалогическим способом. В XIX веке ученые уже могли наблюдать хромосомы клеток под микроскопом. С тех пор основные задачи цитогенетики практически не изменились - это изучение состояния хромосом и выявление их патологий. Цитогенетика входит в перечень обследований, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации, и применяется для беременных женщин в возрасте старше 35 лет и для носителей семейных заболеваний, а также при обнаружении настораживающих отклонений у плода.
Исследование проводится на крови, которая проходит специальную подготовку. В нормальном состоянии хромосомы скручены в тесную спираль, и поэтому оценить наличие повреждений в них нельзя. Для изучения клетки путем искусственного введения ее в состояние деления используются цитогенетические методы. Когда нить хромосомы развертывается, из нее делают препарат.
Цитогенетические методы применяются в ранней диагностике детских патологий, а также помогают выявлять причины нарушения репродуктивной функции у мужчин и женщин, особенно неясного генеза.
В зависимости от города, где проводятся исследования, стоимость цитогенетического исследования кариотипа может составлять порядка 6700 рублей в Москве.
Всем известен такой метод, как дактилоскопия, или изучение кожного узора на пальцах, который относится к дерматоглифике. Однако, существуют и другие методы, такие как пальмоскопия (изучение рисунка на ладонях) и плантоскопия (изучение рисунка кожи на подошвах). Чешский ученый Ян Пуркинье, изучив особенности кожного рисунка, разработал фундаментальную классификацию пальцевых узоров. После него, его последователи обнаружили, что определенные изменения в кожном узоре по сравнению с нормой могут свидетельствовать о генетических заболеваниях. Изменения в расположении гребней и борозд на коже могут указывать на различные патологии, включая синдром Клайнфельтера, синдром кошачьего крика, синдром Тернера, а также мультифакторные заболевания, такие как диабет, рак и другие. Изучение кожного рисунка, или дерматоглифический анализ, является важной частью осмотра пациента в генетической клинике.
Определение гетерозиготного носительства: методы
Многие наследственные заболевания вызываются нарушениями работы только одного гена - такие заболевания называют моногенными. В их числе - некоторые нарушения эндокринной системы, иммунитета, центральной нервной системы и другие. Поскольку ребенок наследует гены обоих родителей, может возникнуть ситуация, когда оба родителя являются здоровыми, но их ребенок рождается больным в результате передачи мутированных генов. Чтобы выяснить, не являются ли один или оба родителя носителями наследственных заболеваний, и какова вероятность передачи их ребенку, проводят тест на гетерозиготное носительство.
Некоторые болезни, такие как синдром Марфана или несовершенный остеогенез, могут передаваться детям, даже если только один из родителей является их носителем. В этом случае при планировании беременности обязательно требуется консультация генетика, который определит вероятность рождения ребенка с генетической патологией.
Некоторые заболевания могут быть сцеплены с полом, то есть ген, вызывающий болезнь, содержится только в половой хромосоме (например, гемофилия или мышечная дистрофия). Для таких патологий также рассчитывается риск их появления у детей. Гетерозиготное носительство может быть определено с помощью различных методов генетической диагностики.
Задачей многих медицинских работников является предсказать вероятность того, что человек заболеет определенной патологией. Согласно исследованиям, около 90% всех заболеваний являются многофакторными, а значит, генетические особенности могут определять человеческую предрасположенность к конкретной болезни. Однако, при действии определенных факторов среды, заболевание может или не может развиться. Факторы среды могут быть самыми разнообразными: от экологии до особенностей питания человека, а также его матери во время беременности, региона проживания и др.
Сегодня, предсказать вероятность заболевания можно в ходе медико-генетического консультирования и исследований генетических анализов. Существуют методы самой разной степени сложности и производятся по многим параметрам. Например, можно изучить генетическое здоровье супружеской пары, установить вероятность развития рака при курении, определить, насколько высока необходимость защиты кожи от действия УФ-лучей.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний: что это такое и зачем нужна?
В наши дни проблема наследственных заболеваний остается актуальной, и именно поэтому методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний становятся все более популярными. Этот вид генетической диагностики включает в себя не один, а целый комплекс методов обследования, проводимых во время внутриутробного развития ребенка с целью выявления врожденных нарушений. По оценке Всемирной организации здравоохранения, такие нарушения являются причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти. Однако, если выявить их еще до рождения, возможно начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.
Какие условия являются показаниями к пренатальной диагностике? В первую очередь это генетические заболевания, которые ранее встречались у членов семьи. Также в этот список включают возраст женщины (старше 35-37 лет), выявленное генетическое носительство патологий, сцепленных с полом, гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий, а также неудачные беременности в прошлом, прерывавшиеся по неясным причинам.
Перечень методов, применяемых для дородовой диагностики, весьма обширен: УЗИ плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Однако, именно врач определяет, какой из методов целесообразнее применить в каждом конкретном случае.
Благодаря новейшим достижениям медицины, современным родителям открываются возможности подробной диагностики в области развития наследственных заболеваний. Они могут узнать о вероятности рождения ребенка с определенной патологией и принять правильное решение вовремя, начать лечение, скорректировать образ жизни и заняться профилактикой развития генетических болезней.
Однако, стоит запомнить, что вся информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена только в ознакомительных целях, и не является поводом для самодиагностики или самолечения.
Фото: freepik.com